个性化的真正医学

我是metamed的创始团队的一员,这是一家个性化的医药初创公司。我们在2015年倒闭了。由于经验不足,我们犯了很多错误,其中一些我深感遗憾。

我现在正在思考这个问题,因为Perlara刚刚倒闭了,他们在我们最初的梦想上比我们曾经做过的要多得多。目前仍然存在的q态生物科学也在使用类似的模型。

这一现象的启发是,我们知道英雄的故事,有科学知识的病人和家庭的不治之症患者,谁想出了治疗自己的条件。物理学家Leo Szilard,“原子弹之父”,设计了一门放射治疗课程来治疗自己的膀胱癌。计算机科学家Matt Might对他儿子的基因组进行了分析,以找到治疗他罕见疾病的方法。认知科学家Joshua Tenenbaum发现了一种针对他父亲癌症的个性化治疗方法。

所以,我们想,我们可以尝试扩大这个过程来帮助更多的人吗?

在Lois McMaster Bujold的科幻小说中,主人公遭遇了一场意外,导致他出现了癫痫。他去了一个医学研究中心和诊所,杜罗纳组,他们为他设计了一个神经假体,防止癫痫发作。

听起来应该是存在的东西。以病人为主导,对病人的药物发现或医疗设备工程。你得了不治之症,你资助科学家/医生/工程师去发现治疗方法,而现在其他患有这种疾病的人也能被治愈。

实际上,有越来越多的组织试图以这种方式做事情。我曾经工作过的递归制药公司为罕见的疾病做药物发现。sv.ai组织黑客马拉松来分析遗传数据,帮助罕见疾病的患者找到病因。perara和q-state分别使用动物模型和体外模型来模拟病人的病症,然后寻找药物或基因疗法来逆转这些疾病在动物或细胞中的表现型。

在麦特米德的时候,我想我们是在摸索类似的东西,但从来没有真正找到我们的路。

其中一个原因是我们的注意力不够集中。我们试图同时解决太多的问题,这些问题都被称为“个性化医学”。

个性化生活方式优化

一些“个性化医学”是关于健康的优化,基本上健康的人。在普通的生活方式建议之外,很多都是肤浅的个性化。无害,但更多的是营销的东西而不是科学的东西,而且从人道主义的角度看不是很有趣。有时,我们试图从这个市场上招揽客户。我一直认为这是个坏主意。

为所有人提供个性化的医药

一些“个性化医学”的观点是,即使是普通疾病,最好的治疗方法也往往取决于基因等个体因素。

这是我们投球的一部分,但随着我的学习越来越多,我开始相信这种“个性化”几乎不适用。在大多数情况下,我们对基因如何影响治疗反应的认识还不够,无法通过根据基因对治疗进行分层来提高疗效。在我们知道有不同基因的人需要不同治疗的少数情况下,进行这些测试通常已经是标准的医学实践。我现在认为,对于一家初创公司来说癫痫医院技术好,通过这种个性化的药物来改善基线的机会并不多。

防止医疗错误

我们的一些创始灵感来自于Gerd Gigerenzer和Atul Gawande的工作,他们表明,医疗错误是导致许多人死亡的原因,医生在统计上往往是文盲,以及系统化的工具如清单和统计预测规则拯救了生命。我们希望成为“循证医学”运动的一部分,帮助那些医生失败的病人。

我现在认为,作为一家向个别病人提供咨询的公司,我们并不能真正做到这一点。事实上,自从Gawande和Gigerenzer首次提到系统化的许多进步,都是在医院里实现的,这些进步显然是“好买卖”。我们从来没有看到过一个明显的病例,病人的医生给他们的治疗显然是错误的,除非病人面临经济困难,不得不转移到不合格的医疗机构。我认为医生在诊断或治疗计划中不会经常犯真正的非强迫错误;而在快节奏的决策环境中发生的“用错误的腿手术”等医疗错误必然超出了我们的范围。我认为,通过建立一个“智能医院”,建立一个基于核对表、统计预测规则、结果监测和其他基于证据的做法的“智能医院”,或许有机会做得比基线好得多——我所知的最近的事情是“跨山”。他们确实取得了巨大的成果——但这是一个难以理解的问题,它既是政治问题,也是医疗和技术问题,而我们在这方面没有取得任何进展。

人工智能诊断

我们还希望以个性化的方式实现诊断和治疗计划的自动化。“鉴于你的症状、人口统计、遗传和实验室测试数据,以及对流行病学和临床实验的研究,你最有可能的诊断是什么,最可能对你有效的治疗方法是什么?”

我曾经是这个方法的潜力的一个很大的信徒,但在实际上试图建立人工智能的过程中,我遇到了基本上是哲学上的障碍。(不,不是“机器没有同情心”之类的。这是关于无法减少的依赖你如何框架的问题,这使得“专家系统”依赖于一个不切实际的,昂贵的人力资源。

将病人与实验疗法联系起来

还有一个我们试图解决的“个性化医学”问题是,患有不治之症的病人很难了解和获得实验疗法,需要一位顾问来指导他们的治疗过程,并帮助他们研究新的治疗方法。

我仍然认为这对病人来说是一个真实而严重的问题,对企业家来说也是一个潜在的机会。(不管是在咨询模式上,还是在软件方面,通过创造工具将患者与临床试验匹配起来——因为临床试验也很难招募到患者。)然而,为了专注于这个模型,我们不得不投入更多的精力在与患者的高接触关系上,并建立一个临床研究者网络,我们可以与他们建立联系。

当标准做法与科学证据不符时

我们偶尔会看到一种“医疗错误”,那就是当病人的医生尽职地进行“护理标准”的治疗时,但医学文献实际上表明,护理标准是错误的。

在一些案例中,大量的,精心进行的研究清楚地表明,治疗a和治疗b有相同的效果,但b有更糟糕的副作用,然而,“一线治疗”却是b,因为某些原因。

在有些情况下,有很多证据表明,“标准”切断是错误的地方。“亚临床甲状腺机能减退”仍然受益于补充性甲状腺激素;高剂量的异丙醇更好地控制痛风;“标准”的季节性情感障碍光治疗效果不如超亮光等。更多的Dakka。

也有这样的例子:一位科学家发现了有效的干预措施,并公布了一个惊人的结果,也许它甚至在《纽约客》或《有线》等地方被广泛宣传,但不知何故,临床医生却从未发现。经典的例子是ramachandran的镜盒实验——这是一个著名的实验,它表明幻肢疼痛可以通过用镜子产生幻觉来逆转,从而让病人修复他们的“身体图”。此后,有相当多的随机试验证实了镜子戏法的工作原理。但是,也许因为它不是像药物一样的典型的“治疗”,它不是治疗幻肢疼痛的标准。

我认为我们很成功地发现了医学科学和医学实践之间的这种不匹配。然而,从本质上讲,这类解决方案很难推广到很多人。

n=1用于罕见疾病的翻译药物

这是“个性化医学”的用例,我认为它真的可以发光。它利用了罕见的不治之症患者及其家庭成员令人难以置信的动机;这是少数遗传数据确实能产生巨大影响的案例之一;如果你发现了一种新的药物或治疗方法,那么扩大规模的途径(相对来说)是显而易见的。我认为我们应该更加关注这个问题,而且一个基于对罕见疾病的床对床发现的公司仍然可以成为现实世界中的“杜罗纳集团”。

我认为,在metamed做得好,将意味着获得更多的生物学和医学方面的内部专业知识,这比我们以往任何时候都多,更像佩拉拉和qstate,它们有自己的实验研究项目,这是我们从来没有开始过的。

我只谈论我自己,而不是我的队友,当我在麦特米德的时候,我为自己是生物医学领域的外行而深感尴尬,我觉得“为什么一个专家会想和我这样的外行一起工作?”所以我太不愿意接触著名的生物学家和医生。我现在知道,专家们总是和外行一起工作,特别是当外行带来了战略眼光、资金和后勤/业务人力时,并带着真正的好奇心倾听专家的意见。门外汉是有价值的--问问Mary Lasker就知道了!我真希望我当时能明白。

人们高估了短期的进步,而低估了长期的进步。“生物黑客”、“公民科学”和“n=1实验”已经存在了一段时间,但我认为,它们在未来可能产生的最终影响方面还没有取得很大进展。天真地说,这看起来很像“一些人尝试过,但似乎没有任何进展”,当情况实际上是“重大突破还在我们前面。”

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