基因测试能预测你未来的健康状况吗?

如果水晶球能暴露出你患心脏病、乳腺癌或阿尔茨海默氏病的个人风险,你会花钱去看一看吗?你会相信它所预言的吗?你会愿意改变你的行为来防止或减少这种疾病接管你身体的风险吗?这些可能听起来像抽象的哲学问题,但对我们来说癫痫治疗很专业却不是。

两年前,当我(拉胡尔迪斯坎)完成了我作为md-phd神经科学家和神经病学家的最后一年的训练,在我的下午在医院和实验室之间来回穿梭时,我没有意识到自己很快就要死的风险很大。一年后,我被诊断出患有肌萎缩性侧索硬化症或其他疾病,与卢格里克和斯蒂芬霍金的死因相同。如果我有任何暗示,我将发展,这已经把我锁在我的身体里面,就像在一个牢房里,不能正常移动或呼吸我自己,我可以毫不犹豫地告诉你,为了阻止或减缓这种疾病给我的生活带来的破坏,我愿意做任何事。如果我能瞥见我的未来...

今天,多亏了人类基因组的绘图工作,我们终于能够通过你的dna来预测你未来的健康状况。科学家们利用先进的计算机模型,将与某种疾病相关的数百到数千dna变体的影响加在一起,形成了所谓的“多基因评分”。

每一种基因变异对一个人的疾病风险的影响可能很小,但是通过将所有这些复杂的基因信息提取成一个单一的数字来量化一个人特定的疾病遗传风险,多基因评分将强大的风险预测打包成单个数字。希望你个性化的多基因评分能帮助你预防疾病,延长寿命,为你的未来做打算。

基因测试真的能预测你的健康吗?你想知道今天你是在高风险的疾病,其发病可能是30年后的现在?如果基因测试结果对一种无法治愈的绝症呈阳性,你会怎么做?当我们进入基因组医学的新时代时,我们需要开始讨论这些棘手的问题。

当我们开始讨论的时候,最重要的是要知道多基因的分数不是诊断测试。即使是医生和其他卫生专业人员也会误解这一点。多基因评分衡量的是你患疾病的风险,而不是你是否患有或是否患有此病,甚至不是你是否会患上此病。考虑到你的基因风险因素的组合,这些分数估计了你在一段时间内患上某种疾病的概率。

就像下周天气预报中的降雨概率一样,多基因得分也有内在的不确定性。理解这种不确定性是关键,因为多源性分数的不确定性给我们留下了行动的空间。我们知道,对于许多复杂的疾病来说,行为和基因一样重要,为即将到来的疾病做好准备。如果疾病的发病并非完全由基因决定,那么生活方式或治疗干预可以预防或改变疾病的发展轨迹。

多基因评分需要经过医学界的严格评估后才能纳入临床实践。然而,公司已经直接向消费者提供了这些测试。无数遗传学机构已经启动了一项商业多基因测试,估计女性患乳腺癌的风险。健康的tix和dash基因组学已经开发了一种阿尔茨海默氏病的多基因测试,可以提供给任何已经从Ancestry.com或23andme获得他们的dna数据的人上传你的数据,在你的智能手机上一个99美元的应用程序将告诉你什么时候你的发展风险最大。痴呆。

这些容易理解的分数被誉为一项突破性的技术。但这些分数对你有什么帮助呢?首先,多基因风险可以影响治疗决定和生活方式的改变。例如,与多基因得分较低的人相比,多基因心脏病高分个人的胆固醇水平会大大降低心脏病发作的风险。

多基因评分也可能影响疾病筛查策略。最近,研究表明,多基因评分可以预测患侵略性前列腺癌的风险,这表明它可以确定哪些男性从psa筛查中受益最大。最后,对多基因风险的了解对未来的规划是有益的。例如,虽然我们还没有有效的治疗痴呆的方法,但知道你患阿尔茨海默氏症的风险很高,可以帮助你做出明智的决定,改变你的行为——通过饮食和锻炼保持心脏和大脑的健康,以及,当然,多关注你未来的财务状况和长期护理的计划。

在我们位于旧金山加利福尼亚大学的实验室里,我们正在试验和开发分子路径特异性多基因评分。我们已经发现,不同的分子过程似乎是不同病人的阿尔茨海默氏症和als等脑部疾病的基础和驱动因素。这意味着,有一部分阿尔茨海默氏症患者可能在基因上容易发生免疫功能障碍,而另一组阿尔茨海默氏症患者则可能有基因异常,从而容易患上心血管疾病。我们正在为患阿尔茨海默氏症或患有阿尔茨海默氏症的人建立一个在线平台:上传你的dna,这个网站就会给你发送一张心血管和免疫多源性报告卡,你可以把它带给你的医生。

今天,我们获得了前所未有的信息。我们的基因信息很快就会被添加到全球数字信息库中,我们几乎可以立即进入这些图书馆,基因风险评分的使用很快就会在我们的生活中变得司空见惯。作为一个社会,我们需要理解这些遗传知识的实际意义和不实际意义,并适应这些遗传风险分数中固有的预后不确定性。作为个人,你应该知道你的多基因风险简介有可能告诉你哪些干预措施可能对你的长期健康产生最大的积极影响。

掌握了多基因分数的能力和局限性,你就可以做出明智的决定,并准确地选择基因测试将如何塑造你的未来。