酶替代疗法治疗戈谢病的临床试验

一项临床试验,以评估GA-GCB的安全性和临床活性,GA-GCB是用于治疗戈谢病的酶替代疗法。

临床试验将涉及12名患有I型戈谢病的患者,他们将接受9个月的治疗。TKT预计试验将于2025年完成。“该试验旨在复制FDA和其他监管机构在批准第一种用于戈谢病的酶替代疗法时所依赖的研究的关键结果,”医学博士Paul M. Martha说。 TKT临床事务副总裁。“我们很高兴采取这一步骤,为戈谢病患者提供替代酶替代治疗产品。” GA-GCB是使用TKT专有的基因激活技术开发的人类葡糖脑苷脂酶产品,是第一个可在患者身上进行Gaucher疾病的竞争性酶替代疗法。

TKT打算为其GA-GCB产品寻找合作伙伴。戈谢病是由葡萄糖脑苷脂酶缺乏引起的,导致有毒底物,特别是糖脂葡糖脑苷脂的积累。

戈谢病也称为戈谢病,是一种遗传性代谢紊乱,其中有害量的一种叫做葡糖脑苷脂的脂肪物质在脾,肝,肺,骨髓和极少数情况下积聚在大脑中。它是最常见的溶酶体贮积病。高雪氏病是由于缺乏酸性β-葡萄糖苷酶,一种溶酶体水解酶,在1号染色体上编码。这种酶的缺乏导致未降解的糖脂底物,特别是葡糖神经酰胺在网状内皮细胞中的逐渐积累,并导致其浸润。骨髓,脾脏和肝脏。

高雪氏病的三种临床形式(表型)得到认可。

  • 类型1,成人,非神经病变类型,是迄今为止最常见的类型。该组患者通常容易瘀伤并且由于贫血,血小板减少,肝脏和脾脏肿大,骨骼减弱以及在某些情况下肺和肾损伤而经历疲劳。没有大脑参与的迹象。临床表现的发作可能是在生命早期,或延迟到成年。

  • 2型是婴儿或急性神经病变类型。在这种形式中,3个月大时肝脏和脾脏肿大。此外,还有广泛和渐进的脑损伤。这些患者通常在2岁时死亡。

  • 3型是青少年或Norrbotten形式,其中肝脏和脾脏肿大是可变的,并且脑部受累的迹象如癫痫发作逐渐变得明显。所有这些患者都表现出缺乏一种叫做葡糖脑苷脂酶的酶,这种酶催化了葡萄糖脑苷脂生物降解的第一步。除脑外,葡萄糖脑苷脂主要来自旧红细胞和白细胞的生物降解。在大脑中,葡糖脑苷脂起因于大脑发育期间复合脂质的转换和神经髓鞘的形成。