婴儿癫痫遗传基因发现,科学家已经确定了一种罕见的癫痫发作的遗传基因,这种癫痫病基因遗传给婴儿。

科学家已经确定了一种罕见的癫痫发作的遗传基因,这种癫痫病基因遗传给婴儿。

良性家族性婴儿癫痫(BFIE)已经被认为是一段时间的婴儿癫痫发作,没有发烧,在家庭中发生,但是在墨尔本大学的这些发现之前,研究人员没有找到原因

BFIE是一种罕见的疾病,发生在正常发育的先前健康的婴儿身上。当婴儿大约六个月大并且在两岁时停止癫痫发作。

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研究人员研究了来自世界各地的40个家庭。一些患有这种基因异常的儿童在儿童期或青春期后期也会出现一种称为阵发性运动诱发性舞蹈手足徐动症(PKC)的异常运动障碍。

当人开始移动时,这种运动障碍导致他们的肌肉突然短暂地变硬或扭曲,例如,当交通灯变为绿色时,具有这种状况的人经常难以过马路。虽然这种情况可以通过药物轻易控制,但它会影响生活质量,并可能阻止人们参与某些活动。

具有这种病症的家族携带一种名为PRRT2的基因变异,这可能导致该基因编码的蛋白质形成不正确。

该基因的功能尚不清楚,也不了解该基因的变化如何导致婴儿癫痫发作。这一基因发现为更多地了解大脑功能和癫痫发作的原因提供了宝贵的机会。

儿科神经病学家Ingrid Scheffer教授表示,这一发现可以帮助家庭了解为什么他们的孩子会癫痫发作,并会确保婴儿从癫痫发作中长出来并且没有长期问题。

Scheffer说,这些发现也有助于早期诊断和适当治疗运动障碍。