科学家们已经发现了癫痫遗传形成的原因 - 构建脑细胞骨架蛋白所必需的蛋白质缺乏团队合作。

科学家们已经发现了癫痫遗传形成的原因 - 构建脑细胞骨架蛋白所必需的蛋白质缺乏团队合作。 

这种被称为双皮质综合征的疾病主要影响女性,并且是由位于X染色体上的基因突变引起的。

当大脑在子宫中发育时,新的脑细胞出生在大脑深处,靠近中心。然后,这些新生的脑细胞爬出所谓的“利基”,在那里它们出生并向外迁移到大脑边缘。这个大脑的最外层被称为大脑皮层,是所有高级思维和认知的所在。

在X染色体上有突变的女孩中,脑细胞向外迁移失败。一些脑细胞堆积在彼此之上并形成次级或“双皮质”,而不是一直到达大脑边缘。这些异常放置的脑细胞的活动引起癫痫发作和在某些情况下,精神发育迟滞。

Bechstedt和Brouhard能够纯化突变基因(一种称为双皮质素的蛋白质)的产物,并在显微镜下观察蛋白质的作用。

这种蛋白质有助于脑细胞在自身内部构建支架,就像建筑工地上的支架一样,由称为微管的“杆”构成; 这些形成了脑细胞的“骨架”,称为细胞骨架。脑细胞需要这种内部骨骼进行爬行和迁移,就像人类需要骷髅走路和跑步一样。

研究人员发现,为了使双皮质蛋白有助于构建这种支架,许多双皮质蛋白必须作为一个团队一起工作。他们发现导致疾病的突变会导致团队合作失败。这种团队合作的丧失足以阻止脑细胞构建适当的“骨架”。

这一发现对于治疗各种疾病,从其他形式的癫痫到脊髓损伤都有影响。在每种情况下,治疗越来越多地针对触发脑细胞延伸其骨骼 - 例如当重新生长通过脊髓中伤口部位的神经时。

了解脑细胞如何构建其骨骼将为医生开辟途径,使大脑细胞骨架在需要时延伸并重新生长。