先进的基因技术揭示了导致癫痫的新突变,这一发现可以帮助引导最严重形式的疾病的治疗。

先进的基因技术揭示了导致癫痫的新突变,这一发现可以帮助引导最严重形式的疾病的治疗。

作为分析来自全世界癫痫患者的4,000个基因组的大型项目的一部分,研究人员使用外显子组测序在一组患者中发现两个新基因和25个引起癫痫的突变。

该研究表明,通过药物和其他疗法,瞄准癫痫将会有共同的途径。癫痫影响全世界估计有5000万人。

[源]

墨尔本大学癫痫研究中心主任Sam Berkovic教授说,这项研究是癫痫如何分析的重大概念进展,应该帮助研究人员更好地确定他们的遗传原因并改善治疗方案。

“这些研究结果将有助于快速发现一些最具破坏性的儿童癫痫的遗传原因,其中许多癫痫之前都是未知的。”

外显子组基本上代表了一个人的所有基因。他们的DNA序列提供了构建身体所有蛋白质的说明。

研究人员将264名儿童的外显子组序列与未患癫痫的父母序列进行了比较。使用许多统计工具分析这些主题三人组序列的差异,以鉴定潜在的致病突变。

“这项规模适中的研究发现了异常大量的致病突变,为癫痫研究界提供了大量新信息,”杜克大学医学中心人类基因组变异中心主任David Goldstein说。

墨尔本大学儿科神经病学教授Ingrid Scheffer说:“解决这些孩子癫痫的原因,是了解他们生病的原因以及靶向疗法开发的一个重要步骤。”

研究人员估计,多达90个基因可能携带导致癫痫的突变,并且许多涉及癫痫风险的突变以前曾与其他神经发育疾病相关,包括自闭症。

该研究是由美国国立卫生研究院资助的一项全球项目的一部分,名为Epilepsy 4000(Epi4K)。该项目的任务是利用最新的遗传技术对4,000名癫痫患者及其亲属的DNA进行测序和分析。