最新发现的11个与癫痫有关的基因可以为治疗癫痫提供更好的方法

新研究确定了与癫痫相关的11个基因,并可能为数百万对现有治疗无效的患者提供药物。

研究人员将超过15,000名癫痫患者的DNA与30,000名没有这种疾病的对照者的DNA进行了比较。

结果使癫痫的已知遗传关联数量增加了两倍,并且重要的是涉及11种新基因,这些基因在人体中具有许多不同的功能,包括:

  • 调节脑细胞之间的相互作用
  • 将维生素B6转化为活性形式,可能使某些形式的癫痫易于治疗
  • 蛋白质是如何从基因蓝图中产生的

研究人员发现,大多数可用的抗癫痫药物直接针对这些基因中的一种或多种,但他们也确定了另外166种具有相同基因的药物。

墨尔本大学临床神经学家Sam Berkovic表示,这一发现非常重要,因为目前的治疗方法使全球6500万癫痫患者中的三分之一失败。

“我们已经确定的这些药物已经存在,但可能显示治疗癫痫的前景,因为它们直接针对疾病的遗传基础,”Berkovic说。“根据我们的研究结果,我们希望将来更多癫痫患者可以获得癫痫发作自由。”

贝尔科维奇说,癫痫的病因长期以来一直笼罩在神秘之中。“我们现在明白,病因主要是遗传因素,但对于最常见的疾病形式的特定基因知之甚少,”他说。

Berkovic说,下一步是将这些结果复制到一个更大的样本中,这个样本目前正在进行中,然后深入研究特定的患者群体以及影响其癫痫类型的基因,以试用新疗法。