新研究发现了与癫痫风险较高相关的罕见遗传变异。

这项新研究是迄今为止研究癫痫患者基因序列的最大研究,涉及全球近18,000人。

Austin Health癫痫主任,墨尔本大学教授Sam Berkovic说,该研究发现了严重形式的癫痫和不太严重的疾病形式的遗传联系。

“世界上大约有5000万人患有癫痫症,这种情况会导致大脑中过度电活动引起的反复癫痫发作,”Berkovic说。

“癫痫有多种不同的形式,从不太常见的变异,如发育和癫痫性脑病引起严重症状到其他不太严重的形式,如遗传性全身性癫痫和非获得性局灶性癫痫,占病例的比例高达40% 。

“这项研究很重要,因为我们越了解与癫痫有关的基因,我们就能越好地定制治疗方法以减轻症状,让患者过上更积极的生活。”

研究人员利用测序技术观察了来自欧洲,北美,澳大拉西亚和亚洲37个地点的17,606人的基因,发现了与严重和不太严重的癫痫形式相关的罕见遗传变异。研究人员协调了墨尔本的临床数据,并在波士顿Broad研究所进行了基因测序。这部分工作包括1,370人,这一组比以往任何研究癫痫患者基因测序的研究都要大五倍。

“基因测序显着提高了我们对近年来与癫痫相关的危险因素的认识,”Berkovic说。“这项研究表明,越来越不严重的疾病形式具有相似的遗传特征,我们越了解这些特征,我们就越有可能个性化我们给予患者的护理。

“已经制定了明年将研究规模扩大一倍的计划,以进一步探索与癫痫有关的遗传变异的重要性。”