儿科基因组癫痫测试的结果经常被重新分类

基因组癫痫测试的解释在过去五年中迅速发展,根据11月5日在线发表于JAMA Pediatrics的研究,儿童患者中发现的遗传变异经常被重新分类

来自达拉斯德克萨斯大学西南医学中心的医学博士Jeffrey A. SoRelle及其同事对2012年7月1日至2015年8月31日的基因组检测结果进行了回顾性研究和重新解释,用于之前接受过基因组检查的儿科患者在一个设施进行癫痫测试。回顾了来自临床基因组癫痫测试的患者报告(309名患者),并使用2015年共识标准和指南重新解释了所有报告的遗传变异(185名患者)。

研究人员发现,根据报告的变异,有61名患者和124名没有基因诊断的患者(仅具有不确定意义的变异[VUS]变异)。在重新解释所有185个报告的变异体时,36.2%的患者的变异分类发生了变化; 其中31.3%的患者的诊断发生了变化。在研究的五年期间,结果被重新分类为61例基因诊断患者中的31.1%和124例未确诊病例中的38.7%(仅VUS)。在回顾研究最后两年发布的基因组报告后,16名患有致病性或可能致病性变异的患者中的25%和41名患有VUS的患者中的26.8%被重新分类。

作者写道:“患有先前癫痫基因组检测结果的患者应该至少每两年重新解释一次他们的检测结果,然后再进行进一步的基因检测。”